GeoGen beginnt die eigene Genotypanalyse mit Laktasepersistenz, weil der europäische Hauptmarker gut beschrieben ist und Missingness transparent dargestellt werden kann. Die Karte zeigt aktuell eine vorsichtige Alpha-Auswertung von `rs4988235`; weitere konvergente Laktase-Marker sind dokumentiert, aber noch nicht in die erste Prävalenzfarbe eingerechnet.
Der erste lokale Lauf ist für v66.1240K.aadr.PUB aus AADR v66.0 geplant. Das passt zur aktuellen Metadatenkarte und vermeidet einen Panelwechsel vor dem ersten Markerreview.
Die erste Laktaseansicht nutzt `rs4988235` im MCM6/LCT-Regulationsraum als europäischen Hauptmarker. Ein direkt beobachtetes LP-Allel wird grün markiert, ein direkt beobachtetes Fehlen dieses Allels blau, und fehlende Calls grau. Fehlende Calls sind kein Hinweis auf Laktase-Nichtpersistenz.
Die Auswertung ist absichtlich kein globaler Laktase-Score. Varianten wie `-13907*G`, `-13915*G` oder `-14010*C` können in anderen Weltregionen wichtig sein, würden aber im europäischen Alpha ein anderes Signal beschreiben. Sie bleiben deshalb als Review-Marker erhalten und werden erst nach gesondertem Orientierungs- und Kontextreview gescored.
Die Kartenfläche wird aus den umliegenden Einzelbefunden im jeweils aktiven Zeitfenster eingefärbt. Sie zeigt räumliche Signalnähe und Missingness, aber keine modellierte Prävalenz und keine genetische Interpolation.
rs4988235-13910 C>Tprimary_european
AADR 1240KvorhandenG/A
AlphagescoredKartenfarbe
EvidenzMarker-KontextStrongest and primary European/South Asian lactase-persistence marker; directly associated with biochemically verified lactase non-persistence/persistence and major ancient Eurasian selection signal.
rs182549-22018 G>Asupporting_european_haplotype
AADR 1240Kfehltkein direkter 1240K-Call
Alphadokumentiertnicht in Prävalenzfarbe
EvidenzMarker-KontextAssociated with the trait in early European studies, but not available in AADR v66 1240K and should not be used as an imputed substitute.
rs41525747-13907 C>Gcontext_marker_non_european
AADR 1240KvorhandenG/C
AlphaReviewnicht in Prävalenzfarbe
EvidenzMarker-KontextReported as an independent lactase-persistence-associated regulatory variant, mainly relevant outside the core European rs4988235 context.
rs41380347-13915 T>Gcontext_marker_arabian_east_african
AADR 1240KvorhandenA/C
AlphaReviewnicht in Prävalenzfarbe
EvidenzMarker-KontextReported as an LP-associated regulatory variant in Middle Eastern/Arabian and East African contexts.
rs145946881-14010 G>Ccontext_marker_east_african
AADR 1240KvorhandenC/G
AlphaReviewnicht in Prävalenzfarbe
EvidenzMarker-KontextReported as a functional/independent lactase-persistence-associated variant in East African pastoralist populations.
rs869051967-14009 T>Gcontext_marker_rare
AADR 1240Kfehltkein direkter 1240K-Call
Alphadokumentiertnicht in Prävalenzfarbe
EvidenzMarker-KontextReported in broader LP allele surveys, but absent from AADR v66 1240K.
rs41456145-13913 A>Gcandidate_context_marker
AADR 1240KvorhandenA/G
Alphadokumentiertnicht in Prävalenzfarbe
EvidenzMarker-KontextMentioned in multi-variant LP assay literature; keep on the table, but do not score in the first map layer.
rs4988236-13908 G>Acandidate_context_marker
AADR 1240KvorhandenG/A
Alphadokumentiertnicht in Prävalenzfarbe
EvidenzMarker-KontextMentioned in multi-variant LP assay literature; not part of first European lactase layer.
rs773131166-13914 C>Tcandidate_context_marker
AADR 1240Kfehltkein direkter 1240K-Call
Alphadokumentiertnicht in Prävalenzfarbe
EvidenzMarker-KontextMentioned in multi-variant LP assay literature, but absent from AADR v66 1240K.
Die nächste Merkmalslinie ist Haarpigmentierung mit Fokus auf blonde Haare. GeoGen beginnt hier bewusst mit einem Markerreview, nicht mit einer voreiligen Kartenfarbe. Grundlage ist der HIrisPlex-Haarkern: ein polygenes Modell für blond, braun, rot und schwarz.
Zentrale Regel: Die Abwesenheit eines Blondheitsbefunds ist kein Dunkelhaarbefund. Dunkle Haare dürfen nur ausgegeben werden, wenn direkt beobachtete Marker oder ein dokumentiertes Modell ein Dunkelhaarsignal stützen. Fehlende oder uninformative Calls bleiben unbekannt.
Das KITLG-Signal ist ein einzelner Blondheitsmarker, keine fertige Haarfarbdiagnose. Die Kategorie „KITLG ohne Blondsignal“ wird nicht als dunkles Haar gewertet.
rs12913832HERC2/OCA2eye_and_hair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr15:28365618 A/G
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerStrong eye-colour marker also used in HIrisPlex hair-colour prediction.
rs1800407OCA2eye_and_hair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr15:28230318 C/T
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex marker; pigmentation model input, not a standalone blond/dark verdict.
rs12896399SLC24A4eye_and_hair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr14:92773663 G/T
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex marker; pigmentation model input.
rs16891982SLC45A2eye_and_hair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr5:33951693 C/G
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex marker; pigmentation model input.
rs1393350TYReye_and_hair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr11:89011046 G/A
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex marker; pigmentation model input.
rs12203592IRF4eye_and_hair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr6:396321 C/T
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex marker; pigmentation model input.
rs312262906MC1Rhair_model_marker
AADR 1240Kfehltkein direkter 1240K-Call
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex MC1R marker; relevant especially for red-hair signal.
rs11547464MC1Rhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr16:89986091 G/A
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex MC1R marker; relevant especially for red-hair signal.
rs885479MC1Rhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr16:89986154 G/A
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex MC1R marker; pigmentation model input.
rs1805008MC1Rhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr16:89986144 C/T
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex MC1R marker; relevant especially for red-hair signal.
rs1805005MC1Rhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr16:89985844 G/T
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex MC1R marker; pigmentation model input.
rs1805006MC1Rhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr16:89985918 C/A
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex MC1R marker; relevant especially for red-hair signal.
rs1805007MC1Rhair_model_marker
AADR 1240Kfehltkein direkter 1240K-Call
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex MC1R marker; relevant especially for red-hair signal.
rs1805009MC1Rhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr16:89986546 G/C
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex MC1R marker; relevant especially for red-hair signal.
rs201326893MC1Rhair_model_marker
AADR 1240Kfehltkein direkter 1240K-Call
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex MC1R marker; relevant especially for red-hair signal.
rs2228479MC1Rhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr16:89985940 G/A
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex MC1R marker; pigmentation model input.
rs1110400MC1Rhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr16:89986130 T/C
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex MC1R marker; relevant especially for red-hair signal.
rs28777SLC45A2hair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr5:33958959 C/A
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex hair-colour marker.
rs12821256KITLGhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr12:89328335 T/C
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerKnown hair pigmentation marker; often discussed in relation to blond-hair signal in Europeans, but not sufficient alone for a phenotype verdict.
rs4959270EXOC2/IRF4 regionhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr6:457748 C/A
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex hair-colour marker.
rs1042602TYRhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr11:88911696 C/A
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex hair-colour marker.
rs2402130SLC24A4hair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr14:92801203 G/A
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex hair-colour marker.
rs2378249PIGU/ASIP regionhair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr20:33218090 G/A
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex hair-colour marker.
rs683TYRP1hair_model_marker
AADR 1240Kvorhandenchr9:12709305 C/A
Ausgabekein Ex-silentiofehlend oder nicht blond bedeutet nicht dunkel
NotizModellmarkerHIrisPlex hair-colour marker.
Ein Marker gilt erst als informativ, wenn er für ein Individuum direkt beobachtet wurde. Fehlende Marker werden nicht aufgefüllt und nicht als Negativbefund gewertet. Coverage und SNP-Anzahl bleiben Qualitätsfelder; sie ersetzen keinen Marker-Call.
Spätere Kartenansichten müssen pro Individuum zeigen, ob eine Darstellung beobachtet, nicht beobachtet oder abgeleitet ist. Bei Aggregationen im Zeitfenster müssen Anzahl Individuen und Anzahl informativer Marker sichtbar bleiben.
Diese App lädt keine `.geno`, `.snp`, `.ind`, BAM, CRAM, FASTQ, VCF, BCF oder Parquet-Arbeitsdateien. Solche Dateien bleiben lokal in ignorierten Analyseverzeichnissen und werden erst nach gesondertem Review in kleine Ergebnisartefakte überführt.